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亨廷顿舞蹈症

亨廷顿氏舞蹈症是一种进行性脑功能障碍性疾病，导致行为活动不受控制、情绪障碍、认知能力丧失等问题。

成年型亨廷顿舞蹈症是这种疾病最常见的形式，发病年龄通常在30-40岁之间。早期的症状和体征包括烦躁，抑郁，小不自主的运动，协调能力差，以及学习新知识或作出决定非常困难。

许多亨廷顿舞蹈症患者经常不自主的抽搐、扭动，因此被称为舞蹈症。随着疾病的进展，这些不自主的动作变得更加明显。患者可能会出现行走困难，说话及吞咽困难等症状。患有该疾病的人也可发生性格的改变，思维能力和推理能力的下降。

青少年型亨廷顿氏舞蹈症的发病并不常见，通常始于童年或青春期，同样涉及行为运动障碍、精神情绪障碍等问题。此外还伴有动作缓慢、笨拙、死板、经常跌倒、口齿不清、流口水等症状，以及思维能力、理解能力受损。

青少年型亨廷顿氏舞蹈症往往比成年发病形式进展得更快。受影响的个体通常在10〜15岁后出现疾病相关症状，多发于中年人，偶见于儿童和青少年。中年期发病者主要以舞蹈样动作为主，逐渐出现痴呆和精神障碍。

亨廷顿舞蹈症又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病，它是一种进行性脑功能障碍性疾病，患者的症状复杂多变，但目前可通过第三代试管婴儿技术达到优生优育的目的，这里

亨廷顿舞蹈症是什么病

亨廷顿氏舞蹈症主要是由于位于4 号染色体上的HTT基因内CAG 三核苷酸重复序列过度扩张所致。该片段由连续重复多次的三个DNA碱基：胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤组成。通常，CAG片段在基因内重复数目为9〜36次。

在亨廷顿舞蹈症患者中，CAG部分重复可在37-120次以上。有36〜39次CAG重复的人可能发生、也可能不会发生该病，而40次以上重复的人几乎总是会发生该疾病。

CAG片段的增加导致亨廷顿蛋白质异常增长。拉长的蛋白质被切割成较小的有毒片段，其结合在一起并在神经元中积累，破坏了这些细胞的正常功能，造成大脑某些区域的神经元的功能障碍和神经元死亡是导致亨廷顿舞蹈症的根本原因。如果患者有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供最专业的的解答！